Hemostasgenetik: ärftlighet påverkar vår blodkoagulation

All form av blödning kan uppfattas av kroppen som farlig och åtgärdas snabbt i en frisk kropp. När försvaret mot blödning inte fungerar som önskat eller går i överdrift får vi koagulationsrubbningar och vi blir blödningsbenägna eller drabbas av blodproppssjukdomar.

Ärftlighet är en viktig komponent i båda dessa tillstånd. Blödarsjuka beskrevs i den religiösa skriften Talmud redan på 100-talet. På 900 talet beskrev al-Zahrawi (936 –1013) familjer vars medlemmar dog av okontrollerade blödningar.

Blodproppssjukdomar har också en ärftlig komponent. Förändringar i gener som kodar för koagulationsfaktorer eller deras reglerare kan leda till oönskade blodproppar. Blodplättar aggregerar och täpper till vid kärlskada för att förhindra blodförlust. Vissa genvarianter kan leda till försämrad funktion av blodplättar med blödningsrisk som följd medan andra varianter kan öka risk för blodproppssjukdom.

Min grupp studerar cancer relaterad blodproppssjukdom. Patienter med flera typer av cancersjukdomar har en flerfaldig riskökning att få blodproppssjukdom jämfört med normalbefolkningen. Mekanismerna bakom denna riskökning är komplexa och kan vara relaterade till cancerbehandlingen, individen själv eller till tumörens egenskap och lokalisation. Studier visar att det finns ett samspel mellan cancertumörer och blodkoagulationen. Tumörer kan frisätta ämnen som aktiverar blodkoagulationen och ökar risken för proppbildningar. Förståelse av hur sådana tumörgenetiskt material bildas och interagerar med blodkoagulationen kan öka vår kunskap om cancer och på sikt leda till bättre behandlingsstrategier mot cancersjukdom.

Interaktioner mellan en tumörcell och hemostassystemet. Bild ritat av Dr. Niklas Boknäs.

PublikationerVisa/dölj innehåll

Utvalda publikationer

Menikae Kanchena Heenkenda, Annika Malmström, Malgorzata Lysiak, Munila Mudaisi, Charlotte Bratthall, Peter Milos, Michael Strandeus, Lisa Åkesson, Peter Söderkvist, Srinivas Uppugunduri, Abdimajid Osman (2019)

Thrombosis Research , Vol.183 , s.136-142 Vidare till DOI

Amina Saleiban, Lars Faxälv, Kjersti Claesson, Jan-Ingvar Jönsson, Abdimajid Osman (2014)

Pigment Cell & Melanoma Research , Vol.27 , s.431-441 Vidare till DOI

NyheterVisa/dölj innehåll

Om migVisa/dölj innehåll

CV

  • Magisterexamen i kemi (1996), Göteborgs universitet
  • Medicine doktorsexamen, PhD, (2007)), Linköpings universitet
  • Forskningsvistelse (2008), Cambridge University, Storbritannien
  • Docent i medicinsk genetik (2014), Linköpings universitet
  • Anställning som universitetskemist vid klinisk kemi, Region Östergötland (sedan 2015 och som sjukhuskemist sedan 1999)

 

Undervisning

  • Masters program i biomedicine (bioinformatikföreläsning)
  • Läkarprogrammet (basgruppshandledare, T1)

Samarbete

  • Professor Patrick Provost, Laval Universitet, Québec, Kanada - Till presentation 
  • Professor Walter E Hitzler, Johannes Gutenberg University Mainz, Tyskland - Till presentation

OrganisationVisa/dölj innehåll