07 juli 2014

En speciell genetisk variant upptäckt av forskare vid Linköpings universitet ger skydd mot Parkinsons sjukdom – särskilt för dem som dricker mycket kaffe.
Bild på kaffe, hand och bok.Studien är publicerad i den vetenskapliga tidskriften PLOS One.

Ärftliga och miljöberoende faktorer samspelar med varandra vid uppkomst av sjukdomar och ofta fokuseras forskningen på att identifiera gener och exponeringar som ökar risken för sjukdomar. Men det finns också genetiska varianter – mutationer – och omgivningsfaktorer som skyddar mot uppkomst av vissa sjukdomar.

Nervnedbrytande sjukdomar som Parkinsons har en komplicerad bakgrund där både genetiska faktorer och exponering för miljöfaktorer spelar in. I en studie av en miljon genetiska avvikelser identifierade forskarteamet vid LiU en variant av genen GRIN2A som en skyddsfaktor för Parkinsons. Motsvarande protein ingår i ett komplex som anses spela en roll vid flera nervnedbrytande, neurodegenerativa sjukdomar.

Koffein känd skyddsfaktor

I en epidemiologisk undersökning på Parkinsonpatienter från Östergötland och Jönköping studerades en kombination av en sedan tidigare känd skyddsfaktor – koffein – och den genetiska varianten i GRIN2A. Resultaten visar att individer med denna kombination löper en signifikant lägre risk att utveckla sjukdomen.

Studien ger en molekylär förklaring till den skyddande effekten som ökat kaffeintag har för utvecklande av Parkinsons. Koffein interagerar bland annat med en dopaminreceptor som reglerar inflödet av kalcium i cellen. I och med att dopamin är en del av människans belöningssystem och koffeinets interaktion med detta har det spekulerats i att individer med vissa genetiska varianter inte ”belönas” i samma utsträckning av en kopp kaffe, och därmed inte skulle åtnjuta samma skyddseffekt som andra. Den nyligen publicerade undersökningen visar att GRIN2A kan vara en del i en sådan genetisk predisposition.

Artikel: Caffeine Interaction with Glutamate Receptor Gene GRIN2A: Parkinson's Disease in Swedish Population av Naomi Yamada-Fowler, Mats Fredrikson och Peter Söderkvist. PLOS One 10 juni 2014.

Studien har genomförts med ekonomiskt stöd från Parkinsonstiftelsen vi LiU.

Foto: Istockphoto