Fotografi av Samuel Schäfer

Samuel Schäfer

Jag arbetar för att bättre förstå hur OMICs data kan användas för sjukdomsidentifiering, klassificering och terapeutiska prediktioner i enskilda patienter.

Individualiserad behandling för patienter med immunmedierad inflammatorisk sjukdom

Immunmedierad inflammatorisk sjukdom (immune-mediated inflammatory disease, IMID, på engelska) innefattar många vanliga sjukdomar såsom inflammatorisk tarmsjukdom, reumatoid artrit, och psoriasisartrit, drabbar miljontals människor världen över och orsakar stort lidande och socioekonomiska omkostnader. Ett viktigt medicinskt problem är att många patienter inte svarar bra på medicinering. En förklaring är sjukdomarnas enorma komplexitet, där det ändrade uttrycket av tusentals gener kan ge upphov till förändrad aktivitet i många olika celltyper och vävnader. Genuttrycket kan dessutom variera mellan patienter med samma diagnos.

Trots dem cellulära skillnaderna mellan individer får patienter med samma diagnos ofta samma behandling i dagens sjukvård. Däri finns ett glapp mellan kunskapen om hur sjukdomarna fungerar på cellnivå och hur vi idag väljer att behandla.

Jag undersöker om det är möjligt att förbättra behandlingen av patienter genom använda sig av komplexa individuella genuttrycksförändringar vid val av läkemedel genom konstruktion av digitala tvillingar.

Digitala tvillingar är högupplösta modeller av en enskild patienters sjukdomsprocesser som kan produceras i obegränsade kopior för att simulera behandling med tusentals läkemedel med mål att hitta den optimala behandlingen för just den patienten. Tvillingarna konstrueras genom nätverks- och AI-baserade analyser av genomvida data från enskilda och grupper av celler.

Illustration över det digitala tvillingskonceptet för personaliserad medicin.
Digitala tvillingskonceptet för personaliserad medicin. A) En enskild individ har en lokal inflammation (röd). B) Data (t.ex. vävnadsprov och kliniska data) från A används för att konstruera datormodeller av patientens sjukdom (s.k. digital tvilling). C) Behandling med tusentals läkemedel simuleras på de digitala tvillingar, det hittas en lämplig behandling (grön). D) Den bästa behandlingen väljs för patienten. Bildkälla: B Björnsson et al., Genome Medicine 12 (1), 4 (2019).

Publikationer

2024

Samuel Schäfer, Martin Smelik, Oleg Sysoev, Yelin Zhao, Desiré Eklund, Sandra Lilja, Mika Gustafsson, Holger Heyn, Antonio Julia, Istvan A. Kovacs, Joseph Loscalzo, Sara Marsal, Huan Zhang, Xinxiu Li, Danuta Gawel, Hui Wang, Mikael Benson (2024) scDrugPrio: a framework for the analysis of single-cell transcriptomics to address multiple problems in precision medicine in immune-mediated inflammatory diseases Genome Medicine, Vol. 16, Artikel 42 Vidare till DOI

2022

Xinxiu Li, Eun Jung Jung Lee, Sandra Lilja, Joseph Loscalzo, Samuel Schäfer, Martin Smelik, Maria Regina Strobl, Oleg Sysoev, Hui Wang, Huan Zhang, Yelin Zhao, Danuta Gawel, Barbara Bohle, Mikael Benson (2022) A dynamic single cell-based framework for digital twins to prioritize disease genes and drug targets Genome Medicine, Vol. 14, Artikel 48 Vidare till DOI

2021

Samuel Schäfer, Kevin Wang, Felicia Sundling, Jean Yang, Anthony Liu, Ralph Nanan (2021) Modelling maternal and perinatal risk factors to predict poorly controlled childhood asthma PLOS ONE, Vol. 16, Artikel e0252215 Vidare till DOI
Samuel Schäfer, Felicia Sundling, Anthony Liu, David Raubenheimer, Ralph Nanan (2021) Firstborn sex defines early childhood growth of subsequent siblings Proceedings of the Royal Society of London. Biological Sciences, Vol. 288, Artikel 20202329 Vidare till DOI

2020

Eun Jung Jung Lee, Danuta Gawel, Sandra Lilja, Xinxiu Li, Samuel Schäfer, Oleg Sysoev, Huan Zhang, Mikael Benson (2020) Analysis of expression profiling data suggests explanation for difficulties in finding biomarkers for nasal polyps Rhinology, Vol. 58, s. 360-367 Vidare till DOI

Nyheter

Medverkan i media

Din digitala tvilling – en kopia av dig som visar doktorn hur du mår (Vetenskapsradion)

I framtiden kan din läkare ha en digital kopia av dig som kan visa om du håller på att bli sjuk. Längst har man kommit med de autoimmuna tarmsjukdomarna där en klinisk studie nu startar på patienter i Linköping. Där ska digitala tvillingar av deras tarmvävnad användas för att kunna ge varje individ exakt rätt läkemedel.

Länk till inslaget på SR-play.

Organisation