Forskningen bedrivs både basalt, experimentellt och kliniskt och omfattar:
- Karakterisering av ärftliga sjukdomar: speciellt corneala dystrofier och aniridi..
- Beskrivning och karakterisering av ovanliga hornhinnesjukdomar med modern teknik
- Utveckling och utvärdering av biosyntetiska material som ersättning för donerade hornhinnor vid transplantation samt som bärare av corneala epiteliala stamceller
- Utveckling och analys av det Nationella Cornearegistret
Ärftliga sjukdomar
Flera svenska familjer med ärftligt betingade återkommande sår på hornhinnan har beskrivits. Sjukdomarna är olika och har ej tidigare beskrivits. Sköterskan Anette Dellby har bland annat upprättat släktträden i dessa gigantiska familjer samt för ytterligare 17 större och mindre familjer med ärftliga återkommande sår som efter hand upptäckts i Sverige och dessa analyseras nu Centrum för Molekylär Medicin, Karolinska Institutet utför den molekylärgenetiska analysen av familjerna med målet att lokalisera inblandade gener.
Aniridi: Denna ärftliga sjukdom beror av mutationer i PAX-6 genen och orsakar bl a avsaknad av iris och andra förändringar i ögat. Vårt intresse är att följa hur förändringarna i hornhinnan utvecklas över tid. Studien sker i samarbete med med dr Ulla Edén, docent Neil Lagali och Robert Ihnatko PhD.
Två linjer dominerar: Utvecklingen av aniridi sjukdomen över tid samt analys av tårar för att utröna vad som driver de progressiva hornhinneförändringarna.
De sistnämnda tenderar att ytterligare försämra synen och skapa kronisk irritation.
Internationellt samarbete sker med Norge och Polen där båda länderna har väl karaktäriserade kohorter avpatienter med sjukdomen.
Sjukdomarna i hornhinnan är många och var för sig ofta ovanliga
Vi beskriver efterhand de som kommer i våran väg med modern undersökningsteknik som in vivo konfokal mikroskopi (IVCM) och optisk koherenstomografi (OCT) och korrelerar till histopatologiska fynd. Avsikten är bland annat att tolka det man ser i in vivo konfokal mikroskopet. Avsikten för att förfina diagnostiken av bland annat olika former av infektioner som svamp, bakterier och amöbor.
