Hjärnsjukdomar, såsom Alzheimer och Parkinson, drabbar många människor, vilket leder till stort lidande och höga kostnader för samhället. I Europa beräknas hjärnsjukdomar kosta samhället mer än 7500 miljarder kr per år. Syftet med detta projekt är därför att kombinera hjärnbilder med genetiska data, för att öka förståelsen om hjärnsjukdomar.
Funktionell magnetresonansavbildning (fMRI) används för att studera hjärnaktivitet med hög spatiell upplösning, och baseras på att blodet har olika magnetiska egenskaper vid vila och aktivitet. Diffusions MRI (dMRI) används istället för att studera strukturell hjärnkonnektivitet, genom att mäta hur lätt vatten kan diffundera i olika riktningar. fMRI och dMRI kan användas för att öka förståelsen om hjärnan, genom att t.ex. hitta skillnader mellan friska kontrollpersoner och personer med en viss hjärnsjukdom. fMRI och dMRI kan dock inte förklara varför dessa skillnader finns. För att öka förståelsen om hjärnsjukdomar är det därför nödvändigt att kombinera fMRI och dMRI med genetiska data, eftersom olika gener kan förklara varför vissa personer utvecklar en viss hjärnsjukdom.
Ingen datainsamling kommer att ske i detta projekt. Vi kommer istället att använda stora öppna dataset för att spara tid och pengar. Specifikt så kommer vi att använda data från ADNI (Alzheimer disease neuroimaging initiative), HCP (Human connectome project) och PPMI (Parkinson progression markers initiative). Dessa dataset innehåller hjärnbilder och genetiska data för alla försökspersoner.
Projektet kommer att fokusera på 3 mål, se figur 1 för en översikt
Figur 1. Översikt av arbetspaketen i projektet. Parallella beräkningar kommer att användas i samtliga arbetspaket, eftersom dataseten är väldigt stora.
Mål 1. Öka den statistiska styrkan för avbildande genetik
För att identifiera riskfaktorer för olika hjärnsjukdomar är det nödvändigt att hitta svaga samband mellan gener, hjärnfunktion och hjärnstruktur. För att öka den statistiska styrkan kommer vi att använda multivariata statistiska metoder istället för univariata, samt kombinera flera typer av data (hjärnaktivitet, hjärnkonnektivitet, genetiska data), istället för att bara använda två typer av data i taget.
Mål 2. Kombinera avbildande genetik med machine learning för tidig diagnos av hjärnsjukdomar
Från ett kliniskt perspektiv är det mer intressant att ställa en diagnos för en enskild person, istället för att göra gruppanalyser med data från tusentals personer. Det är speciellt viktigt att ställa en diagnos tidigt, för att kunna testa olika behandlingsmetoder och öka patientens livskvalité. Vi kommer att använda machine learning, där hjärnbilder och genetiska data kombineras för att ställa en säkrare diagnos, jämfört med att bara använda en typ av data.
Mål 3. Förbättra förbehandlingen för avbildande genetik
Avbildande genetik kräver ett antal förbehandlingssteg (främst bildbehandling) för att kunna göra gruppanalyser. Dessa förbehandlingssteg kommer att leda till större osäkerhet i gruppanalyserna, och kan leda till att felaktiga samband mellan gener och hjärnfunktion hittas. De vanligaste förbehandlingsstegen är spatiell normalisering till en hjärnmall, samt korrigering för huvudrörelser. Dessa förbehandlingssteg kommer att förbättras med mer avancerade algoritmer, för att minska osäkerheten.
