Målgrupp
För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST), är färdig specialist men behöver uppdatera dig kring de senaste metoderna inom sekvenseringsteknik och varianttolkning, eller har en tjänst som biträdande sjukhusgenetiker.
Om utbildningen
Innehåll
Utbildningen behandlar:
- HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
- Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
- Loss of function, gain of function, dominant negative effect och andra sjukdomsmekanismer
- Räkna informativa meioser, LOD-score, Bayes teorem, Odds ratio
- Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
- Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
- Databaser och genome browsers, praktiska övningar
- ACMG riktlinjer för variantklassificering
- Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
- Analys-strategier samt incidental- och secondary findings
Genomförande
Utbildningens schemalagda moment sker digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre föreläsningar, två workshops, och ett seminarium med följande tema:
Föreläsning 1: Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
Workshop 1: Segregation och risk
Föreläsning 2: Metoder
Seminarium: Analysstrategier samt metoder i Sverige jämfört med övriga världen
Föreläsning 3: Varianttolkning
Workshop 2: Varianttolkning och databassök
Utbildningens workshops är praktiska patientfallbaserade övningar i grupp. Utöver schemalagd undervisning får du som deltagare tillgång till inspelat föreläsningsmaterial med övningar som med fördel utförs parallellt med de schemalagda momenten .
Omfattning och studieuppgift
Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. Förutom schemalagda moment ingår inspelat material och övningar i kursen. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift där du får tillämpa de koncept du kommit i kontakt med under kursen. Den skriftliga inlämningsuppgiften ska skrivas efter sista kursdatum och motsvarar cirka 2 dagars studier. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg, samt om så önskas intyg om ST-delmål (c1, c4, c8 (SOSFS:2015) alternativt STc1, STc4, STc8 (HSLF-FS 2021:8:).
