Illustration av DNA
Foto: Unsplash
En utbildning för dig som är läkare inom klinisk genetik. Utbildningen ger dig kunskap om samtliga komponenter i ett laboratoriesvar från en genetisk analys och redskapen för att resonera kring metodval och analysstrategi samt tolka resultat.

Målgrupp

För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST).

Utbildningen samläses delvis med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.

Om utbildningen

Undervisning och arbetsformer

Utbildningen ges digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre schemalagda föreläsningar och två workshops, med följande tema:

  • Föreläsning 1:  Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
  • Workshop 1:  Segregation och risk
  • Föreläsning 2:  Metoder
  • Föreläsning 3:  Varianttolkning
  • Workshop 2:  Varianttolkning och databassök
Utbildningens workshops är praktiska patientfallbaserade övningar i grupp. Utöver schemalagd undervisning får du som deltagare tillgång till inspelat föreläsningsmaterial med övningar. 

Innehåll

Utbildningen behandlar: 

• HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
• Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
• Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
• Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
• Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
• Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
• Databaser och genome browsers, praktiska övningar
• ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
• Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om 

Omfattning och studieuppgift

Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg.

Kontakt

Utbildningen ges som ett samarbete mellan