Illustration av DNA
Foto: Unsplash

En utbildning för dig som är läkare inom klinisk genetik. Utbildningen ger dig kunskap om samtliga komponenter i ett laboratoriesvar från en genetisk analys och redskapen för att resonera kring metodval och analysstrategi samt tolka resultat.

Målgrupp

För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST) eller har en tjänst som biträdande sjukhusgenetiker.
Utbildningen kan delvis samläsas med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.

Om utbildningen

Innehåll

Utbildningen behandlar: 

  • HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
  • Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
  • Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
  • Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
  • Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
  • Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
  • Databaser och genome browsers, praktiska övningar
  • ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
  • Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om

Genomförande

Utbildningen ges digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre schemalagda föreläsningar och två workshops, med följande tema:

  • Föreläsning 1:  Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
  • Workshop 1:  Segregation och risk
  • Föreläsning 2:  Metoder
  • Föreläsning 3:  Varianttolkning
  • Workshop 2:  Varianttolkning och databassök
Utbildningens workshops är praktiska patientfallbaserade övningar i grupp. Utöver schemalagd undervisning får du som deltagare tillgång till inspelat föreläsningsmaterial med övningar. 

Omfattning och studieuppgift

Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. Förutom schemalagda moment ingår inspelat material och övningar i kursen. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift där du får tillämpa de koncept du kommit i kontakt med under kursen. Den skriftliga inlämningsuppgiften ska skrivas efter sista kursdatum och motsvarar cirka 2 dagars studier. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg, samt om så önskas intyg om ST-delmål (c1, c4, c8 (SOSFS:2015)).

Deltagare om utbildningen

Jessica Abasi är ST-läkare vid Klinisk genetik och genomik på Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg. Hon gick utbildningen under höstterminen 2023.

Vad tyckte du om utbildningen?

Innehållet i kursen är väldigt bra och Rada Ellegård som är kursansvarig är en väldigt engagerad och pedagogisk lärare! Särskilt lärorikt tyckte jag att varianttolknings-momenten var. De var väldigt handfasta och strukturerade. Jag kan verkligen rekommendera kursen till andra! 

Har utbildningen hjälpt dig i ditt dagliga arbete?

Ja, numera går jag ofta in i olika programvaror för att titta på olika varianter som förberedelse innan jag träffar mina patienter. Utbildningen var också ett sätt för mig som läkare att få bättre insikt i sjukhusgenetikernas arbete som vi dagligen samarbetar med. Det har lett till en bättre kommunikation oss emellan vilket såklart också gynnar våra patienter.

Hur var det att träffa och få diskutera med andra deltagare?

Även om utbildningen var digital så skedde ett erfarenhetsutbyte under de handledda workshop-momenten. Att få höra de andra deltagarna prata om sina erfarenheter gav verkligen mervärde och bidrog till nya insikter för mig.

Porträtt Jessica Abasi, ST-läkare.
Jessica Abasi, ST-läkare vid Sahlgrenska Universitetssjukhuset i Göteborg.

Kontakt

Utbildningen ges som ett samarbete mellan