Målgrupp
För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST).
Utbildningen samläses delvis med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.
Om utbildningen
Undervisning och arbetsformer
Utbildningen ges digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre schemalagda föreläsningar och två workshops, med följande tema:
- Föreläsning 1: Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
- Workshop 1: Segregation och risk
- Föreläsning 2: Metoder
- Föreläsning 3: Varianttolkning
- Workshop 2: Varianttolkning och databassök
Innehåll
Utbildningen behandlar:
• HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript• Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
• Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
• Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
• Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
• Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
• Databaser och genome browsers, praktiska övningar
• ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
• Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
Omfattning och studieuppgift
Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg.
Det här är en av LiU:s öppna utbildningar för yrkesverksamma. Du som tillhör målgruppen är välkommen att söka, avgiften betalas av din arbetsgivare. Antalet platser är begränsade. Vi kan även erbjuda den som önskar en skräddarsydd utbildning, du som vill veta mer om det kontakta uppdragsutbildning@liu.se
