Målgrupp
För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST).
Utbildningen samläses delvis med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.
Om utbildningen
Undervisning och arbetsformer
Utbildningen ges digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre schemalagda föreläsningar och två workshops, med följande tema:
- Föreläsning 1: Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
- Workshop 1: Segregation och risk
- Föreläsning 2: Metoder
- Föreläsning 3: Varianttolkning
- Workshop 2: Varianttolkning och databassök
Innehåll
Utbildningen behandlar:
• HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript• Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
• Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
• Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
• Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
• Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
• Databaser och genome browsers, praktiska övningar
• ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
• Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
Omfattning och studieuppgift
Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg.
