Genetisk analys för läkare

Illustration av DNA
Foto: Unsplash
En utbildning för dig som är läkare inom klinisk genetik. Utbildningen ger dig kunskap om samtliga komponenter i ett laboratoriesvar från en genetisk analys och redskapen för att resonera kring metodval och analysstrategi samt tolka resultat.

Målgrupp

För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST).

Utbildningen samläses delvis med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.

Om utbildningen

Undervisning och arbetsformer

Utbildningen ges digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre schemalagda föreläsningar och två workshops, med följande tema:

  • Föreläsning 1:  Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
  • Workshop 1:  Segregation och risk
  • Föreläsning 2:  Metoder
  • Föreläsning 3:  Varianttolkning
  • Workshop 2:  Varianttolkning och databassök
Utbildningens workshops är praktiska patientfallbaserade övningar i grupp. Utöver schemalagd undervisning får du som deltagare tillgång till inspelat föreläsningsmaterial med övningar. 

Innehåll

Utbildningen behandlar: 

• HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
• Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
• Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
• Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
• Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
• Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
• Databaser och genome browsers, praktiska övningar
• ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
• Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om 

Omfattning och studieuppgift

Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg.

 

Det här är en av LiU:s öppna utbildningar för yrkesverksamma. Du som tillhör målgruppen är välkommen att söka, avgiften betalas av din arbetsgivare. Antalet platser är begränsade. Vi kan även erbjuda den som önskar en skräddarsydd utbildning, du som vill veta mer om det kontakta uppdragsutbildning@liu.se

Kontakt

Utbildningen ges som ett samarbete mellan

Uppdragsutbildning vid LiU - en akademi för yrkesverksamma

LiU:s erfarna forskare och lärare erbjuder utbildning som håller hög kvalitet och vilar på vetenskaplig grund. Den som deltar i en uppdragsutbildning behöver vara yrkesverksam, det är arbetsgivaren (eller annan organisation, t.ex. ett fackförbund eller Arbetsförmedlingen) som bekostar utbildningen.

Det här är en öppen uppdragsutbildning vid Linköpings universitet. Du som tillhör målgruppen är välkommen att söka, avgiften betalas av din arbetsgivare. Vi erbjuder även skräddarsydda utbildningar. Uppdragsutbildning är en möjlighet för arbetsgivare att ge sina anställda en möjlighet till livslångt lärande.