Målgrupp
För dig som är läkare inom klinisk genetik, eller annan vårdpersonal som arbetar med ärftliga genetiska avvikelser. Utbildningen är lämplig för dig som är i början på din specialiseringstjänstgöring (ST) eller har en tjänst som biträdande sjukhusgenetiker.
Utbildningen kan delvis samläsas med studenter från Masterprogrammet i genetisk vägledning vid LiU.
Om utbildningen
Innehåll
Utbildningen behandlar:
- HGVS/ISCN nomenklatur, referensgenom och kliniskt relevanta transkript
- Nedärvningsmönster och hur du känner igen dessa i släktträd
- Loss of function och andra sjukdomsmekanismer
- Räkna informativa meioser, LOD, Bayes teorem, Odds ratio
- Princip, användningsområden och begränsningar för metoder
- Metoder i klinisk rutin samt utveckling i Sverige jämfört med andra länder
- Databaser och genome browsers, praktiska övningar
- ACMG riktlinjer för variantklassificering samt incidental- och secondary findings
- Faktorer som kan bidra till att en variant av oklar klinisk signifikans klassas om
Genomförande
Utbildningen ges digitalt via Zoom under fem halvdagar och består av tre schemalagda föreläsningar och två workshops, med följande tema:
- Föreläsning 1: Sjukdomsmekanismer och nedärvningsmönster
- Workshop 1: Segregation och risk
- Föreläsning 2: Metoder
- Föreläsning 3: Varianttolkning
- Workshop 2: Varianttolkning och databassök
Omfattning och studieuppgift
Utbildningen motsvarar 2 veckors heltidsstudier. Förutom schemalagda moment ingår inspelat material och övningar i kursen. I kursen genomförs en skriftlig inlämningsuppgift där du får tillämpa de koncept du kommit i kontakt med under kursen. Den skriftliga inlämningsuppgiften ska skrivas efter sista kursdatum och motsvarar cirka 2 dagars studier. Efter avslutad kurs erhålls kursintyg, samt om så önskas intyg om ST-delmål (c1, c4, c8 (SOSFS:2015)).
