Även om XCI balanserar gen¬dosen mellan kvinnor och män, kan den ofullständiga eller varierande tystnaden av vissa gener leda till könsspecifika skillnader i genuttryck och bidra till könsbundna sjukdomar såsom autoimmuna sjukdomar, till exempel systemisk lupus erythematosus.
Vi kombinerar traditionell molekylärgenetik med den senaste genominriktade tekniken och bioinformatiken för att studera kromosomer och genuttryck på allelnivå. Vår verktygslåda omfattar nanopore-sekvensering med långa läsningar, single-cell-multiomik och CRISPR-baserad epigenetisk modifiering, vilket gör det möjligt för oss att kartlägga, mäta och manipulera epigenetiska tillstånd, inklusive XCI, över hela genomet med hög upplösning.
Vi låter oss också lätt distraheras av nya spännande tekniker, älskar att utveckla egna metoder och kan lägga orimligt mycket tid på att testa gränserna för den senaste genomteknologin – för det är ju halva nöjet med vetenskap!
