Tänk dig att bo i ett hus med 10 rum, men 9 av dem är stängda: du vet inte ens vad som finns där! Borde man inte göra allt för att hitta nycklarna för att öppna dessa outforskade rum? Självklart borde man det, eftersom platsen där vi bor till stor del definierar kvaliteten på våra liv.
Man kan tro att ingen lever i den här situationen. Men på sätt och vis gör vi alla det. Vårt genom, till och med mer än vårt hem, definierar vilka vi är: det bestämmer vårt utseende, vår kognition, vad vi gillar, hur vi uppfattar upplevelser, vilka sjukdomar vi är mottagliga för, och möjligen hur vi kan förebygga eller bota dem. Ändå har vetenskapen hittills bara förstått funktionen av mindre än 10% av genomets innehåll. Med andra ord, 9 av dess 10 dörrar är stängda! Borde vi inte göra allt i vår makt för att hitta nycklarna till dessa oerhört viktiga, dolda utrymmen av biologisk information? Jag anser att vi borde det, och min forskning är ett försök att ta steget framåt i denna riktning.
Bakgrund: Vid befruktningsögonblicket var vi en enda cell. Vid födseln, efter några månaders embryonal utveckling, har vi en komplex kropp som består av många biljoner celler (ett antal som ser ut så här: 10 000 000 000 000), som var och en är mycket specialiserad för en nyckeluppgift: att överföra elektriska impulser (neuroner i hjärnan), dras samman för att flytta kroppsdelar, gå och interagera med miljön (muskelceller), transportera syre (röda blodkroppar) och många andra. Alla celler i en enda organism, med mycket sällsynta undantag, har samma genetiska material.
Fråga: Hur kunde en enda "instruktionsmanual" - genomet - påtvinga olika identiteter på varje cell?
Att förstå detta är viktigt: för det första eftersom embryonal utveckling och celldifferentiering är så spektakulärt coola fenomen. För det andra uppstår flera mänskliga patologiska tillstånd när genomiska mekanismer störs.
