Genomisk medicin är ett snabbt växande fält. Foto Nobi_Prizue
– Ett av huvudsyftena med Genomic Medicine Sweden (GMS) är att alla invånare ska kunna få tillgång till precisionsdiagnostik, inte bara de som bor nära de mest specialiserade sjukhusen, säger Tobias Strid, disputerad biolog och koordinator för Genomiskt Medicincentrum Sydöst (GMC Sydöst), en av sju noder i nätverket.
Satsningen GMS startade år 2018 och har sedan starten byggt upp en nationell organisation som bygger på samverkan mellan sjukvården, akademin, industrin, patientorganisationer och myndigheter. Nu satsar Vinnova ytterligare 96 miljoner kronor, vilket matchas med medfinansiering om 124 miljoner kronor från regioner och universitet.
Inledningsvis fokuserar satsningen på områdena sällsynta ärftliga sjukdomar, cancer och infektionssjukdomar. Det skapas också en gemensam informatikinfrastruktur för genanalys inom sjukvården, som stöttar de regionala centrumen.
– GMC SydÖst är mycket involverade i arbetsgrupperna för bioinformatik/informatik och solida tumörer. Vi leder också arbetet i arbetsgruppen för hälsoekonomi, som är ett väldigt viktigt område när det gäller införandet av precisionsmedicin i vården. Vi är även med i områdena för infektionssjukdomar och sällsynta sjukdomar, säger Tobias Strid.
När det nu står klart att finansieringen är säkrad för ytterligare tre år siktar aktörerna inom GMS framåt. För GMC Sydösts del handlar det bland annat om att vara med i ett samarbete för att implementera en nationell IT-infrastruktur som samlar data från genetiska analyser över hela landet. Först ut är ett projekt om coronaviruset SARS-CoV-2. När det gäller SARS-CoV-2 kan den samlade datan exempelvis användas för smittspårning, och göras tillgänglig för Folkhälsomyndigheten på ett smidigare sätt genom infrastrukturen.
Vilken behandling vore bäst?
En viktig del av arbetet inom Genomic Medicine Sweden är att införa avancerade genetiska analyser i vården. Utvecklingen går mot bredare analyser i de fall man väljer ut relevanta delar av arvsmassan, eller i många fall mot avläsning av hela arvsmassan, så kallad helgenomsekvensering.
Urvalet av genetiska regioner för en viss sjukdom kallas för panel. Redan i dag har en del mindre paneler införts i rutindiagnostik av vissa tumörtyper och kan beställas av läkare. I Linköping görs ca 800 analyser per år, där lungcancer, tjocktarmscancer och äggstockscancer är de vanligaste.
När det gäller cancer är analysens funktion oftast att vara ett stöd i valet av behandling. En viss genetisk förändring kan indikera att en behandling troligtvis kommer att ge god effekt, eller i en del fall, att en viss behandling inte är lämplig för just den patienten. Den här sortens analyser för att förutse effekten av möjliga behandlingar kallas behandlingsprediktion.
– Flera orter har infört en panel för cancersjukdomar i blodet i klinisk rutindiagnostik. Inom solida tumörer ska vi under hösten arbeta med validering av en panel, som också är tänkt att användas i kliniska studier, säger Tobias Strid.
För LiU:s del har satsningen även inneburit att en Clinical Genomics-enhet, som är knuten till det nationella SciLifeLab, bildats vid Medicinska fakulteten.
– Enheten, Clinical Genomics Linköping, är fortfarande under uppbyggnad. Jag tror att den kommer att bli en viktig infrastruktur för medicinska fakulteten primärt, men också LiU i stort. Den stöttar klinisk forskning, och att överföra resultat från experimentell forskning till vården, så kallad translationell forskning. Tanken är också att faciliteten ska bidra till att metoder som kommer fram genom forskning kan göra nytta i vården, säger Tobias Strid.
Han menar att det är viktigt att intensifiera samarbetet inom genomisk medicin mellan Region Östergötland och LiU, eftersom det skulle kunna finnas stora vinster med det.
Viktigt kunna dela data
Tobias Strid menar att den största utmaningen inom precisionsmedicin i dag handlar om att dela data som rör patienter. Särskilt vid sjukdomar orsakade av väldigt ovanliga genetiska förändringar är det viktigt med bred datadelning, också mellan länder, för att vården ska kunna ställa rätt diagnos. Det finns dels tekniska frågor att lösa kring datadelning, men framför allt juridiska.
– Datadelning är också mycket viktigt för att driva fram forskningen inom fältet. Sjukvården genererar mängder av data inom genomisk medicin. Vi har mycket att vinna om vi kan samla och tillgängliggöra sådan data på ett säkert och organiserat sätt så att den kan användas inom forskning, säger Tobias Strid.
Tobias Strid är kontaktperson för GMC Sydöst tillsammans med Martin Hallbeck, professor vid LiU, som är ordförande i GMC Sydöst ledningsgrupp.
