Ögonsjukdomen som forskningen handlar om har fått sitt namn, aniridi, av att regnbågshinnan, eller irisen, är delvis eller helt borta. Det gör att barn som föds med aniridi är mycket känsliga för ljus redan vid födseln. Sjukdomen leder i de flesta fall till svår synnedsättning och ibland blindhet. I Sverige lever ett par hundra barn och vuxna med aniridi.Neil Lagali. Foto Thor Balkhed
– Genom vårt arbete med aniridi har jag träffat många barn med aniridi och deras föräldrar. Att få det här anslaget betyder mycket eftersom vi nu kan sikta mot att utveckla en möjlig behandling som kan hjälpa dem. Även en liten förbättring av ögats funktion kan betyda mycket för dem och ge ökad livskvalitet, säger Neil Lagali, professor vid Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper, BKV.
Vid aniridi är det fel på en gen som har en mycket viktig roll i ögats utveckling. Mutationer i denna gen, som kallas PAX6, leder till att de drabbade har ungefär hälften så höga nivåer av det Pax6-protein som genen kodar för. Forskarna i det nya projektet kommer därför att i odlade celler och möss undersöka ett par olika sätt för att försöka höja nivåerna av Pax6-proteinet. Dels kommer de att studera ett särskilt RNA-fragment, eller mikroRNA, som de hittat i en tidigare studie. Detta mikroRNA påverkar uttrycket av hundratals andra gener och forskarna hoppas att det kan vara en nyckel till att få upp mängden Pax6-protein. Dels kommer de att utvärdera två befintliga läkemedel, som i dag används för behandling av psykiska tillstånd och som eventuellt höjer nivåerna av det viktiga proteinet.
– Det är rätt nytt att använda mikroRNA som behandling. Det pågår kliniska prövningar med mikroRNA-behandlingar, men inga för sjukdomar i ögat, säger Neil Lagali.
Projektet ”Aniridia – Novel therapeutic tools to treat or prevent progressive cornea opacification” är ett projekt inom European Joint Programme Rare Diseases (EJPRD), som finansieras av ramprogrammet EU Horizon 2020 och Vetenskapsrådet. Förutom forskare vid Linköpings universitet, som koordinerar projektet, ingår forskargrupper i Nederländerna, Israel, Tyskland, Frankrike och Turkiet i samarbetet. Av anslaget om totalt 12,5 miljoner kronor går 4,5 miljoner kronor till Linköpings universitet.