28 mars 2022

Tänk dig att det finns anlag för en ärftlig sjukdom i familjen, vilket stöd vill du då ha från sjukvården? Linköpings universitet har nu Sveriges enda masterprogram i genetisk vägledning.

Kvinna pekar på bild av DNA-spiral
Rebecka Pestoff diskuterar med Cecilia Trinks hur en sjukdom kan vara ärftlig. Det är inte ovanligt att genetiska vägledare ritar släktträd för att bedöma och beskriva sannolikheten för att en sjukdom ska vara ärftlig. Charlotte Perhammar
Vilken är sannolikheten för att ett barn ska utveckla en ärftlig sjukdom i framtiden, eller om en sjukdom är ärftlig? Den genetiska utredningen ställer höga kunskapskrav på den som är genetisk vägledare.

Vi möter patienten, och ofta även familjemedlemmar. Ibland leder det till genetisk analys. Sedan ska vi förmedla och diskutera informationen, dess betydelse och konsekvenserna som kan bli av att sjukdomen finns i släkten. Vi ska stötta patienten så att hen kan fatta ett informerat beslut, säger Cecilia Trinks som både arbetar som vägledare och undervisar på programmet.

Ökar konstant

Besluten kan handla om att skaffa barn, eller om förebyggande kirurgiska ingrepp vid risk för att drabbas av cancer. Behovet av genetisk vägledning ökar i samhället:

Det är en konstant ökning. Kunskapen om genetiken ökar, liksom komplexiteten i analyserna, och därmed möjligheterna. Men även komplexiteten med svårtolkade svar, säger Rebecka Pestoff, programansvarig.

I dag finns ungefär ett 30-tal genetiska vägledare i Sverige. Enligt kalkyler som gjorts före programstart är behovet cirka 100 vägledare.

Foto Charlotte Perhammar

Kandidatexamen

Det finns sex kliniska genetiska enheter i Sverige, i Lund, Göteborg, Linköping, Stockholm, Uppsala, Umeå och snart Örebro. I England och USA är genetisk vägledning mer etablerad. Studenterna har sedan tidigare en kandidatexamen inom relevanta områden, som biomedicin, cellbiologi, psykologi eller omvårdnad.

 

Samråd med regioner och lärosäten

Programmet kom till för att skapa ett professionsunderlag för framtiden och en gemensam grund för dem som jobbar som vägledare. Utvecklingen av programmet har skett i samråd med universitet och regioner i Sverige, säger Rebecka Pestoff.

Vägledarna måste vara beredda på svåra frågor:

Vad gör man när det blir så definitivt som en obotlig sjukdom, och vilken nytta har patienten av informationen om ärftlighet? Svaren måste patienten själv komma fram till, med vägledarens hjälp. Man kommer ofta nära patienten och ibland hela familjen.

Klinisk koppling är jätteviktigt 

Genetiska vägledare jobbar i multidisciplinära team, tillsammans med läkare, sjuksköterskor, vårdadministratörer och lab-personal. Studenterna får därför praktisk övning redan i starten. Utbildningen använder problembaserad inlärning (PBL) och utgår från olika realistiska fall.
- Klinisk koppling är jätteviktigt. Inom PBL kan man bli osäker i början som student. Men man lär sig att leta fram rätt kunskap för att möta och vägleda en patient, säger Cecilia Trinks.

 

”Patientfallen har känts verklighetsnära”

Kvinnlig student, på Campus US.Jenny Dalenius, student. Foto Ulrik Svedin
Jenny Dalenius, har en kandidatexamen i kemisk biologi vid LiU:
- Genetik var mitt favoritämne under grundutbildningen. Roligt att vi studenter har olika utbildning och erfarenheter.
Varför behövs genetiska vägledare?
- För en lekman är resultaten svåra att förstå. Det blir många etiska frågor. Det finns behov av att vården kan kommunicera på ett bra sätt.
Någon extra intressant kursdel?
- Basgruppsarbetet blev en positiv överraskning för mig. Väldigt bra att diskutera i grupp. Patientfallen har känts konkreta och verklighetsnära.
Vad hoppas du på efter utbildningen?
- Yrkesrollen verkar vara efterfrågad. Men jag kan även tänka mig att forska.


”Man djupdyker i genetiken”

Manlig student, Campus US.Erik Wängstam, student. Foto: Ulrik Svedin
Erik Wängstam, har en kandidatexamen i fysioterapi vid LiU:
- En vän berättade om en helt ny utbildning till genetisk vägledare på LiU. Det lät väldigt intressant.

Motsvarar utbildningen förväntningarna?
- Definitivt, så här långt. Det är stort fokus på hur genetisk utredning påverkar patient och anhöriga på ett mänskligt plan samtidigt som man djupdyker i genetiken och de fysiologiska aspekterna!
Någon intressant kursdel? 
- En serie workshoppar som vi haft inom genetik och genetisk utredning. Kul med tydlig koppling till hur man arbetar ute på klinik! 

Fakta: Genetisk vägledare – Masterprogrammet

Programmet startade hösten 2021. Det följer riktlinjerna från European board of medical genetics om vad som bör ingå i ett mastersprogram för genetiska vägledare. Exempelvis medicinsk genetik och genomik (studiet av arvsmassa), etik, juridik, sociologi och psykologi samt forskningsmetod, färdighetsträning, praktik och projektarbete. Mer information finns på www.liu.se/utbildning

 

Kontakt

Senaste nytt från LiU

Person (Jie Zhou) pekar på en datorskärm.

Ny värld av 2D-material öppnas

Material som är extremt tunna får ovanliga egenskaper som gör dem lämpliga för bland annat energilagring, katalys och vattenrening. Nu har forskare vid LiU utvecklat en metod där hundratals nya 2D-material kan skapas.

Lakrits i skål och lakritsrot bredvid.

Liten mängd lakrits höjer blodtrycket

Det är känt att större mängder lakrits orsakar högt blodtryck. Nu visar en studie av forskare vid LiU att även små mängder lakrits höjer blodtrycket. De individer som reagerar kraftfullast visar också tecken på belastning av hjärtat.

Han lotsar sina studenter till toppjobb

Det går bra för LiU-studenter i SM i företagsvärdering. År efter år går segern till Linköpings universitet. Vinst i tävlingen är en genväg till toppjobb i storbanker och revisionsbolag. Vad är egentligen hemligheten bakom framgångarna?